През 1972 г. една загадка в кръвта на бременна жена предизвика любопитството на медицинската общност. Днес, след петдесет години, това загадъчно липсващо молекулярно отблясък доведе до откриването на нова кръвна групова система.
През септември изследователи от Обединеното кралство и Израел публикуваха своята статия в престижното списание Blood, описвайки откритието на новата MAL кръвна група. Това събитие бележи кулминацията на дългогодишна екипна работа и отваря нови възможности за медицинската наука и грижата за пациентите с редки кръвни типове.
Всичко започва през 1972 г., когато кръвта на бременна жена е изследвана и лекарите забелязват липсваща повърхностна молекула, която по това време е характерна за всички известни червени кръвни клетки. След петдесет години това необичайно отсъствие най-накрая бе разбрано и доведе до идентифицирането на нова кръвна групова система.
„Това представлява огромно постижение и кулминация на дългогодишна екипна работа, да установим тази нова кръвна групова система и да можем да предложим най-добрата грижа на редките, но важни пациенти“, заяви хематологът Луиза Тили от Националната здравна служба на Обединеното кралство. Тили беше водещият изследовател на този проект почти 20 години.
Докато обществеността е запозната със системите ABO и Rh фактор, съществуват множество други кръвни групови системи, базирани на различни протеини и захари на повърхността на кръвните клетки. Тези антигенни молекули служат като идентификационни маркери, които тялото използва за разграничаване на „себе си“ от потенциално вредни „не-себе си“.
Неправилното съвпадение на тези маркери при кръвна трансфузия може да предизвика сериозни реакции, дори фатални. Повечето основни кръвни групи бяха идентифицирани в началото на 20-ти век, като много от по-новите, като системата Er, описана през 2022 г., засягат само малък брой хора. Новата MAL кръвна група също се класифицира като рядка.
Разкрити генетични тайни
Предишни изследвания показаха, че над 99,9% от хората притежават антигена AnWj, който липсваше в кръвта на пациента от 1972 г. Антигенът се намира на миелинов и лимфоцитен протеин. Изследователите наричат новата система кръвна група MAL.
„Работата беше трудна, защото генетичните случаи са много редки“, обясни хематологът Тили. Екипът успя да идентифицира трима пациенти с MAL негативна кръвна група без наличието на мутацията, което предполага, че кръвните разстройства могат също да причинят потискане на антигена.
Клетъчният биолог Тим Сачуел от Университета на Западна Англия добави: „MAL е много малък протеин с някои интересни свойства, което го направи трудно за идентифициране и наложи да следваме няколко линии на изследване, за да натрупаме необходимите доказателства за установяване на тази кръвна групова система.“
След десетилетия изследвания екипът внедри нормалния MAL ген в AnWj-негативни кръвни клетки, което ефективно достави антигена AnWj до тези клетки. Протеинът MAL играе жизненоважна роля в поддържането на стабилността на клетъчните мембрани и подпомагането на клетъчния транспорт. Интересно е, че AnWj не е присъстващ при новородените, а се появява скоро след раждането.
Последици и бъдещи перспективи
Всички AnWj-негативни пациенти в изследването споделят една и съща мутация, без да се открият други клетъчни аномалии или заболявания, свързани с нея. Сега, с идентифицирането на генетичните маркери зад MAL мутацията, пациентите могат да бъдат тествани, за да се определи дали техният MAL негативен кръвна тип е наследен или е резултат от потискане, което може да бъде знак за друго основно медицинско състояние.
„Тези редки кръвни особености могат да имат опустошителни последици за пациентите, така че колкото повече разбираме за тях, толкова повече животи могат да бъдат спасени“, подчерта Тили.
Новото откритие отваря нови хоризонти в разбирането на кръвните групи и подчертава важността на дългосрочните изследвания за подобряване на медицинската грижа и безопасността на кръвните трансфузии.